Forskere har fundet en hidtil uudforsket del af det menneskelige genom, som kan revolutionere vores forståelse af arv og sygdomme.
Et internationalt forskerhold med base på Aarhus Universitet har identificeret en hidtil ukendt DNA-sekvens i det menneskelige genom, som udgør omkring 0,3 procent af vores samlede arvemasse. Opdagelsen, der blev offentliggjort i dag i tidsskriftet Genome Biology, kan vise sig at have betydning for forståelsen af sjældne genetiske sygdomme og kroppens tilpasningsevne.
Undersøgelsen, der har strakt sig over fem år, involverede analyse af DNA-prøver fra mere end 20.000 danskere og nordmænd. Forskerne fandt sekvensen i prøverne fra 12 individer, som alle stammede fra de vestjyske øer Fanø og Rømø. Sekvensen er placeret i en hidtil uudforsket del af kromosom 7 og udviser en usædvanlig struktur, der adskiller sig markant fra andre kendte genregioner.
En gådefuld opdagelse
Forskningsleder professor Jens Møller fra Institut for Molekylærbiologi på Aarhus Universitet kalder fundet en "banebrydende milepæl". "Vi har længe vidst, at der måtte være uudforskede områder i vores genom, men at finde en hel ny sekvens med en så klar struktur er overraskende," siger han og tilføjer, at sekvensen muligvis spiller en rolle i kroppens metabolisme.
Sekvensen er blevet døbt JYD-7 (Jydske Yderkants-DNA-7) af forskerholdet. Den indeholder ikke koder for proteiner, men består i stedet af gentagne, ikke-kodende DNA-områder, der tidligere har været anset for at være "genetisk skrald". Nye analyser tyder imidlertid på, at disse områder kan regulere aktiviteten af andre gener.
Potentiel betydning for medicinen
Forskerne har allerede identificeret en mulig sammenhæng mellem JYD-7 og forekomsten af type 2-diabetes blandt de undersøgte personer. "Der er indikationer på, at sekvensen kan påvirke insulinproduktionen, men vi skal foretage flere undersøgelser for at bekræfte dette," forklarer postdoc Line Hansen, der har været med til at analysere dataene.
En af de 12 personer, hvor JYD-7 blev fundet, er 58-årige Karen Jensen fra Esbjerg. Hun deltog oprindeligt i undersøgelsen på grund af sin interesse for familiehistorie, men blev senere kontaktet af forskerne. "Det var spændende at høre, at min DNA kunne bidrage til noget stort. Jeg havde ingen symptomer på diabetes, men det var alligevel fascinerende at vide, at min arvemasse måske rummer en hemmelighed," siger hun.
Næste skridt: Grundigere kortlægning
Forskerne planlægger nu at udvide undersøgelsen til at omfatte flere personer fra det vestjyske område for at kortlægge, hvor udbredt JYD-7 er. Derudover vil de undersøge, om sekvensen findes i andre befolkningsgrupper i Danmark eller internationalt.
"Vi ved endnu ikke, hvilken funktion JYD-7 egentlig har, men vi er overbeviste om, at den spiller en rolle i vores biologiske systemer," siger Jens Møller. Han understreger, at det vil tage flere år, før eventuelle medicinske anvendelser kan blive en realitet.
Foreløbig er opdagelsen dog en påmindelse om, hvor meget vi stadig har at lære om vores eget arvemateriale. "Genomet er som et gigantisk bibliotek, hvor de fleste bøger endnu ikke er blevet åbnet," siger Line Hansen.
Forskningsprojektet er støttet af Novo Nordisk Fonden og Lundbeckfonden.